Penemuan Gen Terkait Autisme

Sebuah hasil penelitian yang menarik dalam edisi terbaru jurnal ilmiah Cell menyebutkan bahwa para peneliti telah berhasil menemukan beragam gen yang berkontribusi pada autisme dan di antaranya juga berhubungan dengan gangguan mental lain seperti schizophrenia maupun keterlambatan perkembangan intelektual. Hasil ini menunjukkan bagaimana kelompok gen yang ditemukan sangat sensitif bahkan terhadap perubahan kecil. Dari 33 gen yang berhasil diidentifikasi memiliki korelasi dengan autisme, 22 di antaranya baru ditemukan untuk pertama kalinya.

Identifikasi dilakukan dengan melakukan sequencing DNA kromosomal anak-anak yang memiliki kelainan pada perkembangan psikologis seperti autisme dan dibandingkan dengan kelompok kontrol. Dari hasil sequencing diidentifikasi posisi di mana urutan DNA mengalami perubahan dan terjadi petukaran segmen DNA di dalam atau antar kromosom.

Sebelumnya ilmu psikiatri telah mengaitkan genetika dengan gangguan psikologis dan telah menggunakan analisa kromosom untuk membantu diagnosa. Akan tetapi selama ini, metode yang digunakan terbatas pada struktur kromosomal. Perubahan pada kromosom yang ditemukan pada penderita autisme umumnya bersifat balanced chromosome abnormalities (BCA) di mana pertukaran segmen yang terjadi di dalam atau antar kromosom tidak mengubah ukuran kromosom.

Pada awalnya penelitian mengenai hubungan autisme dengan BCA, yang dipelopori oleh Massachusetts General Hospital Center for Human Genetic Research dan Brigham and Women’s Hospital, dapat memakan waktu yang sangat lama sampai berbulan-bulan untuk pembacaan sekuen satu individu. Setelah memanfaatkan teknologi next-generation sequencing yang memungkinkan pembacaan sekuen kecil DNA secara paralel sebelum direkonstruksi menjadi sekuen utuh, proses menjadi lebih cepat yaitu hanya kurang dari dua minggu per individu. Metode ini juga mempercepat penentuan posisi di perpindahan segmen yang menyebabkan variasi. Pada akhirnya keberadaan 33 gen yang berhubungan dengan autisme positif terdapat pada 38 sampel individu yang menderita gangguan mental tesebut.

Beberapa variasi genetika dapat menyebabkan gangguan perkembangan dan jalur kimia di otak.

Setelah hasil dibandingkan dengan database yang telah ada mengenai schizophrenia, banyak gen juga memiliki hubungan dengan schizophrenia. Yang menarik adalah bagaimana variasi pada BCA penderita autisme dapat menyebabkan schizophrenia sementara variasi yang sama pada manusia normal tanpa BCA tidak mengekspesikan gangguan mental. Para ilmuwan juga menemukan variasi dalam bentuk delesi, duplikasi, dan inaktivasi yang masing-masing bersifat tunggal dapat menghasilkan gangguan yang serupa sementara apabila terjadi dua perubahan pada situs yang sama akan mengekspresikan gangguan yang berbeda. Hal ini semakin menunjukkan kalau pengaruh gen pada autisme dan gangguan mental lainnya bersifat sangat kompleks. Teori yang ada pada saat ini menyebutkan bagaimana variasi genetika dapat mengganggu perkembangan dan jalur kimia di otak.